Macam-Macam Syndrome Akibat Mutasi Gen

1. Sindrom Turner

(45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X. sindrome turner terjadi pada setiap 1 dari 3000 wanita. Gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak dan kelebihan berat badan. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh HH. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrome Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlamat perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna (infantil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dll.

 

2. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY)

 
Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)
penderita sindrom Kleinfelter mengalami penambahan 1 kromosom pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XXY. 

Susunan kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau ovum X oleh sperma XY. Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klienfelter (1942). Penderita Kleinfelter berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul (steril), payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang

 

Sindrom Jacobson (47,XYY) 

Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Ciri-ciri :

1. Kariotipe 47, XW (kelebihan 1 kromosom Y) diderita oleh pria.

2. Berperawakan tinggi

3. Bersikap antisosial tinggi, agresif

4. Dan suka melawan hukum

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21
penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. sindrome ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 21 ketika pembentukan ovum. susunan kromosom pada penderita laki-laki adalah 47,XY + 21, sedangkan penderita perempuan adalah 47,XX + 21. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil (IQ 50-69). Kelainan sindrome Down bersifat unuversal, artinya terdapat dimana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan sosial. Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan yang menerima
anak-anak penderita sindrom Down.

 

 

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.
penderita mengalami trisomik atau kelebihan 1 kromosom nomor 18, sehingga susunan kromosom pada laki-laki adalah 47,XY + 18, sedangkan pada perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan.